李宇聰醫生     臨床腫瘤科專科醫生

2019-09-17

現今治療癌症的方法層出不窮，每每都提及精準醫學，好像沒有精準醫學的輔助, 醫生便沒法開始不了治療一樣。今天便和大家解釋下甚麼是精準醫學。

精準醫學 (Precision Medicine) vs 傳統醫療 (Conventional Medicine)

精準醫學又稱為個人化醫學，與傳統的醫療非常不同，傳統的醫療檢查主要是由患者描述病徵，再進行一些常規檢查例如抽血，Ｘ光，超聲波等等，然後按醫生的經驗和知識去判斷疾病，在確診之後就會建議大致相同的治療方案或藥物。相比之下，精準醫療的理念在傳統的檢測基礎上，會額外加上生物醫學檢測的元素，例如腫瘤或病人本身的基因檢測，然後將個人資料透過人體基因資料庫作對比，在大數據中分析，幫助我們找出最適合患者的治療方案或藥物，因此即使是同一個疾病，在不同的病人身上就會得到不同的治療方案或藥物。其主要目的是找出最高治療效果同時又能減少副作用的個人化治療方案。

次世代排序（Next Generation Sequencing, NGS）在精準醫學擔當重要的檢測角色

要逹到精準醫學的目的，必須以次世代排序（Next Generation Sequencing，NGS） 作基因檢測。NGS是一項在同時間作一個大流量的基因排序技術，在短時間內將有關聯的基因排序排出，如果和傳統的Sanger排序比較，次世代排序的速度就要快超過6萬倍以上。在90年代開始有一項叫人類基因體計劃，前後用了15年時間，花費了30億美元。如果現在用這個次世代排序的方法去做，由於6萬倍速度的差別，我們可以將這個計劃由以往的15年縮短到一至兩日內就完成，成本亦只是幾萬分之一。由於速度差別實在相當大，這類新一代的基因排序既方法都叫做次世代排序。

在癌症治療當中，次世代排序分析(Next Generation Sequencing ) 主要用作一個全面的腫瘤基因檢測，找出有可能和腫瘤病變相關的基因。 其中有部分的基因突變是導致腫瘤不受控制地生長的主要原因，我們稱之為主驅動基因， 一旦發現這類主驅動基因，醫生可以選擇針對性的藥物為腫瘤的治療方案。

在治療肺癌上，可應用這個次世代排序分析 (NGS) 在擴散性的非小細胞性肺癌 (NSCLC)，而當中最常見的一種叫做肺腺癌的肺癌。在現今醫學上有超過八成半以上的肺腺癌患者都帶有我先前所說的主驅動基因，而其中超過六成以上的患者可以用標靶藥治療，這些標靶藥大部份都是口服，功效比傳統的化療藥效果為高而又少副作用，國際認可上有四種基因突變，EGFR, ALK, ROS-1及BRAF，一旦發現其中一種基因突變，一般都會建議用標靶藥物作為一線治療。另外有超過五種以上的主驅動基因是有相關的藥物可以使用，可以為晚期的肺癌病人帶來一線生機。

次世代排序分析 (Next Generation Sequencing ) 目前仍未廣泛使用，的其中一個原因是價格的問題，價錢一般在兩萬至四萬元不等，視乎所檢測的基因涵蓋的幅度和檢測的方法。 另外一些歐美較新的標靶藥在香港仍然未能註冊成功，某程度上限制了公立醫院醫生作出適當的檢測建議。但是隨著科技的進步，次世代排序分析的價格將會慢慢降低，相關的標靶藥亦終會納入藥物名冊上，預計將來會被廣泛使用在每一個癌症病人身上。