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李慧敏醫生 | 臨床腫瘤科專科醫生

2023-05-22

BRCA基因是抑癌基因,負責修復DNA損壞。BRCA基因突變會增加乳癌和卵巢癌風險。胃癌、胰臟癌和腸癌風險也與BRCA基因有關聯,但這情況較少見。

 

甚麼是乳癌基因(BRCA)

BRCA1 與BRCA2 這兩個基因是屬於抑癌基因,負責雙股DNA損壞的修復。當細胞內雙股DNA損壞,只有經由同源重組修復機制,雙股DNA才可以正確無誤的修復。若這兩個基因其中之一發生缺陷,則雙股DNA受到攻擊斷裂後,會無法正確修復當細胞內DNA,壞損累積到一定程度,則細胞就會發生癌變。整同源重組 修復機制中其實還有很多不同基因參與。

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乳癌基因(BRCA)會增加患卵巢癌的風險嗎?

女性終身羅患卵巢癌的風險約1.4%,如果遺傳了BRCA1的女性會有39%於70歲或以前患上卵巢癌。而遺傳了BRCA2 的女性就會有11至17%,患卵巢癌的風險較一般人高50倍。

帶有BRCA 基因突變也會增加患乳癌的機會(BRCA 55-65%,BRCA2 45%)。患上其他癌症例如胃癌﹑胰臟癌,﹑腸癌機會也會與BRCA基因突變有所關連,然而這些情況較罕見。

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李慧敏醫生 | 臨床腫瘤科專科醫生