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專科滙師

基因檢測與癌症精準治療的契機(1)
——癌症的基本概念和致病機制 

林泰忠醫生  香港港怡醫院臨床腫瘤科專科醫生

2019-09-10

隨著醫學技術的快速發展,除了傳統的化療、電療之外,現在還有免疫治療和標靶治療。而基因檢測是現今精準醫學分析的其中一種方法。每個人都有一個獨特的個人化信息—DNA基因,造成每一個人的特徵,先天體質和健康狀況都不一樣。基因檢測為人體的DNA進行分析,基因檢測為癌症治療帶來的契機,基因檢測和癌症治療這兩大部分都是十分值得探討的課題。究竟該如何應用基因分析來為癌症進行治療呢?而當中又會不會產生其他問題呢?

隨著醫學技術的快速發展,除了傳統的化療、電療之外,現在還有免疫治療和標靶治療。而基因檢測是現今精準醫學分析的其中一種方法。每個人都有一個獨特的個人化信息—-DNA基因,造成每一個人的特徵,先天體質和健康狀況都不一樣。基因檢測為人體的DNA進行分析,基因檢測為癌症治療帶來的契機,基因檢測和癌症治療這兩大部分都是十分值得探討的課題。究竟該如何應用基因分析來為癌症進行治療呢?而當中又會不會產生其他問題呢?

癌症的基本概念和致病機

人體大概有十億個細胞,加上細菌的話就大約有二十至三十億個細胞,而每一種細胞都有自己獨特的屬性,並且承載著所有的遺傳基因。此外,每種細胞的壽命也各有分別,有賴於精密的新陳代謝機制的控制。例如:心臟細胞是由出生以來都會一直存在的,而腸和血細胞分別只能維持一個星期和一個月。這些機制一旦出錯,便會導致癌症。

癌症是一個統稱,是由一系列的基因變化和累積而形成的。各種癌症的性質和病情都有所不同,一般跟原發器官和癌症細胞的種類及基因變異有關。若能掌握病人的腫瘤是屬于良性或惡性、癌細胞是處於原定位置還是擴散到其他的身體位置或器官、癌症分期、及背後的基因變化等相關病理,對於患者的病情預測、復發的機率和用藥方面是很有幫助的。FDA一般審批某種治癌的藥物是根據癌症的源頭,但免疫治療卻是根據基因標記而用藥,可以達到更廣範圍的治療。   生物標記如EGFR和HER2+在治療肺癌和乳癌方面起了很大的作用。

癌症產生機制

人體的細胞蘊藏著大約30,000 個精密的基因 (A、T、G、C),控制著200,000種蛋白質的結構。錯誤的基因排列和多倍體基因都能使蛋白質的構造出問題,因而導致細胞的功能異常,甚至促使癌症的形成。例如:HER2+ 蛋白質在乳癌方面的致病機制。HER2+基因在乳癌細胞裡的數量通常被測到多於非乳癌細胞。當HER2+蛋白質在乳癌細胞上過度表達,這將會影響細胞的正常生長。還好現今已有相當有效的藥物來對付此類的乳癌細胞。除此之外,EGFR基因變異跟它相應的蛋白質之間的互動和病理如何致癌及針對標靶藥成效對於此類癌症的應用,亦是非常值得探討的環節。

 
林泰忠醫生
香港大學臨床腫瘤學系臨床助理教授
香港大學深圳醫院臨床腫瘤中心臨床腫瘤科專科醫生
香港港怡醫院臨床腫瘤科專科醫生
香港立體定位放射治療醫學會會長

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