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關注罕見基因突變疾病︰結節性硬化症(Tuberous Sclerosis Complex)
關注罕見疾病 結節性硬化症
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關注罕見基因突變疾病︰結節性硬化症(Tuberous Sclerosis Complex) 

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結節性硬化症(簡稱TSC)屬罕見基因突變的遺傳病,患者健康﹑智力﹑情緒等也會受嚴重影響。由於病情罕見,結節性硬化症患者及家屬要並未得到足夠支援,因此家屬自行組成協會,希望引起公眾關注結節性硬化症這種罕見病。

 

結節性硬化症患者腦部長腫瘤 智力﹑情緒受影響

結節性硬化症(簡稱TSC)屬罕見基因突變的遺傳病,患者體內細胞失控地增生,導致重要器官長出大量腫瘤,影響器官功能,引發嚴重的健康問題。大部分患者年幼時,腦部長出腫瘤,因此阻礙智力發展和出現情緒問題;其他內臟亦會出現腫瘤,並不斷增生,不單影響該器官功能,甚至會破裂和出血,若得不到適當藥物治療,腫瘤生長不受控制,更會威脅患者生命。

 

家屬組協會成功爭取專用藥物入藥物名冊

香港結節性硬化症協會(Tuberous Sclerosis Complex Association of Hong Kong成立於2015年5月,由患者及家屬組成,期望加強患者、家屬及醫護人員的溝通,支援患者和家屬,使患者得到適當的治療,以及增加公眾對該病症的認識,協會由2016開始,用短短4年時間成功爭取TSC患者所需要的 mTOR 抑制劑,由納入藥物名冊到專用藥物,有賴各界的幫忙,而結節性硬化症在罕病界亦成為一個奇葩!

 

望引起公眾關注罕見疾病 為患者提供集中治療

雖然成功爭取藥物,協會還需要與醫護人員攜手,建立創新的整合管理系統治療患者,兩岸三地華人數據庫等等,為罕有疾病患者開闢更有尊嚴和支持的未來。

 

另外,協會計劃凝聚一群熱心的捐助者、贊助人、義工、專業的藝術家及治療師,攜手舉辦各類多元化、有持續性的藝術訓練、治療與活動給予患者。致力使處於不同社會階層的患者,均擁有平等參與各種展能及復康活動的機會,拉近他們與其他兒童之間的距離,建立自信,塑造品格。

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